Bệnh nhân 20 tuổi (Hà Giang) giới tính nữ nhưng lại có tính cách và hình thể nam, âm vật bị phì đại trông như dương vật.
Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) đã đến Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang thăm khám, làm xét nghiệm cho 5 bệnh nhân bị rối loạn phát triển giới tính. Trong đó có hai bệnh nhân được chẩn đoán bị tăng sản thượng thận bẩm sinh. Đặc biệt, một người giới tính là nữ vì có buồng trứng, siêu âm có hình ảnh tử cung, có hai môi lớn nhưng dính nhau, không có tinh hoàn nhưng hình dáng bên ngoài là con trai.
Các bác sĩ phải giúp bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, chuẩn bị tâm lý để phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục. Bệnh nhân cũng được chuẩn bị tâm lý giới tính nhằm hòa nhập cộng đồng và phải sử dụng hormone thay thế suốt đời.
Trường hợp khác là một bệnh nhi 9 tuổi. Theo gia đình, từ khi chào đời trẻ đã có bộ phận sinh dục bất thường, nửa nam nửa nữ; từng khám và điều trị tại khoa Nội tiết Chuyển hóa Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương. Lần này bé được các bác sĩ ngoại tiết niệu làm nội soi thăm dò âm đạo và tạo hình âm đạo.
Tuyến thượng thận là cơ quan nằm phía trên thận sản xuất hormone cortisol… Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Bệnh xuất hiện khi chức năng sản xuất hormone của tuyến thượng thận bị rối loạn.
Bệnh có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa tính mạng. Tăng sản thượng thận bẩm sinh thường do thiếu cortisol và quá sản androgen. Androgen (trong đó có testosterone) là nhóm hormone sinh dục nam có vai trò kích thích sự phát triển của tuyến sinh dục ở nam giới.
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh khiến bé trai dậy thì sớm. Với bé gái, hậu quả nghiêm trọng hơn vì hormone gây nam hóa như cơ bắp vạm vỡ, nhiều lông, ria mép… Thậm chí có những trẻ được nuôi dạy như con trai và không nhận ra giới tính thật của mình đến khi có nhu cầu lấy vợ và sinh con.
Những bé gái bị nam hóa thường có hai điểm bất thường là âm vật to và dài, âm đạo đổ chung vào lỗ tiểu hoặc riêng nhưng có lỗ mở ra ngoài nhỏ. Sau 1-2 lần phẫu thuật, các bác sĩ sẽ giải quyết hai dị tật này.
Trẻ nên được mổ trước khi nhận thức được về bộ phận sinh dục của mình (2-3 tuổi, thậm chí một tuổi). Phẫu thuật chỉ giải quyết các bất thường về hình dáng bên ngoài chứ không chữa được bệnh. Bệnh nhân sẽ phải dùng thuốc điều trị suốt đời.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Tình trạng hôn nhân cận huyết thống là nguyên nhân dẫn đến các bệnh lý di truyền hiếm gặp. Kết hôn cận huyết làm xuất huyết các gene lặn xấu.
Dương Vũ
